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習(xí)近平總書記在黨的二十大報告中指出“必須堅持在發(fā)展中保障和改善民生,鼓勵共同奮斗創(chuàng)造美好生活,不斷實現(xiàn)人民對美好生活的向往?!秉h中央在病有所醫(yī)、弱有所扶上持續(xù)用力,我們要關(guān)注和積極參與相關(guān)社會議題討論,關(guān)注遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防,關(guān)愛遺傳病患者。人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變,該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題:
(1)苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對發(fā)生了
替換
替換
而引起的一種遺傳病。
(2)從上述材料分析可知,編碼組氨酸的密碼子為
CAC
CAC
。
(3)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因為B、b)和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?。ㄔO(shè)基因為D、d)的遺傳系譜圖,其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病。

①由圖可推知,苯丙酮尿癥是
染色體隱性遺傳??;進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病是
伴X
伴X
染色體隱性遺傳病。
②若Ⅲ1與一正常男性婚配,他們所生的孩子最好是
女孩
女孩
(填“男孩”或“女孩”);在父親基因型為Bb的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為
1
6
1
6

【答案】替換;CAC;常;伴X;女孩;
1
6
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:2引用:1難度:0.6
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    發(fā)布:2025/1/16 8:0:1組卷:3引用:1難度:0.7
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